La Comunitat Valenciana participará en MamoRisk, el primer estudio español destinado a calcular de forma personalizada el riesgo de desarrollar cáncer de mama mediante la combinación de información genética, clínica, epidemiológica y mamográfica.

El proyecto analizará los datos de 10.000 mujeres seleccionadas entre participantes con al menos seis años de seguimiento en los programas de detección precoz de 14 comunidades autónomas. De ellas, 4.000 estarán diagnosticadas de cáncer de mama y 6.000 serán mujeres sanas.

La participación valenciana se canalizará a través del Servicio de Programas de Cribado de la Dirección General de Salud Pública y estará coordinada también por el Servicio de Gestión Asistencial Hospitalaria. El objetivo es incorporar la experiencia del programa autonómico de cribado a las estrategias de medicina personalizada.

MamoRisk pretende mejorar la identificación de mujeres con una mayor probabilidad de desarrollar la enfermedad que no pueden ser detectadas únicamente mediante los criterios actuales de riesgo hereditario. El modelo clasificará el riesgo individual como bajo, intermedio o alto con previsiones a dos y cinco años.

Para realizar el cálculo se tendrán en cuenta factores relacionados con el estilo de vida, los antecedentes familiares, las características de las mamografías y la información genética obtenida mediante una muestra de saliva. Las predicciones se contrastarán posteriormente con la evolución real de las participantes.

La directora general de Salud Pública, Begoña Comendador, ha señalado que la incorporación de estos factores permitirá avanzar hacia una prevención más precisa y adaptar el seguimiento al riesgo individual de cada mujer.

El estudio comenzará con la recopilación de datos clínicos y epidemiológicos y de muestras de saliva. Posteriormente se realizará el análisis genético y de las imágenes mamográficas mediante herramientas de inteligencia artificial, antes de evaluar la eficacia del modelo.

En caso de que el sistema demuestre su validez y se incorpore a los programas de cribado, las mujeres con mayor riesgo podrían recibir controles más intensivos para favorecer una detección temprana o aplicar medidas preventivas dirigidas.

El proyecto utilizará el algoritmo BOADICEA, que combina información genética, familiar y clínico-epidemiológica para estimar la probabilidad individual de desarrollar cáncer de mama y ovario. El modelo incluye variantes de alto riesgo, como las localizadas en los genes BRCA1 y BRCA2, junto con otras de impacto moderado o menor.

La investigación cuenta con una financiación de 1,2 millones de euros procedentes del programa europeo NextGenerationEU, a través de la convocatoria de Medicina Personalizada de Precisión del Instituto de Salud Carlos III.

Los institutos de investigación sanitaria de Santiago de Compostela y Galicia Sur diseñarán el estudio y coordinarán la recogida de información y muestras. El Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas se encargará de extraer el ADN y analizar los genes de riesgo, mientras que los equipos participantes integrarán todos los datos y evaluarán también la relación entre los costes y la eficacia del modelo.