Proyecto piloto: Firma genética en la biopsia del Cáncer de mama

. Los resultados de la biopsia se obtienen en un tiempo récord, aproximadamente 48 horas, y no los 15 días habituales en este tipo de estudio genético.

El Área de la Mama del Hospital Universitario del Vinalopó, ha revolucionado el diagnóstico del cáncer de mama al poner en marcha un proyecto piloto, único en España, para realizar la firma genética en la biopsia inicial, en el tejido sobre el que se realiza el diagnóstico de cáncer. Hasta ahora, este estudio se realizaba en el tejido procedente de la extirpación quirúrgica, que es el procedimiento habitual. El proyecto se ha organizado para obtener los resultados en un tiempo récord, aproximadamente 48 horas, y no los 15 días habituales en este tipo de estudio genético.

“La información obtenida del estudio genético con dos tests, el de 70 genes para evaluar posible beneficio a quimioterapia y el de 80 genes (BluePrint) para definir el subtipo molecular de tumor, es clave para el plan clínico y quirúrgico de cada paciente”, explica la coordinadora de Patología del grupo, la doctora Laia Bernet, que señala que “la información facilitada puede cambiar ese plan terapéutico hasta un 40% de los casos”. “Supone un gran avance a todos los niveles”, añade.

El objetivo de este proyecto piloto, único en España, es personalizar al máximo la asistencia sanitaria, ejerciendo la medicina de precisión, es decir, el tratamiento adecuado, en el momento preciso, para cada paciente. La doctora Bernet asegura que la firma genética “proporciona información crítica en cierto grupo de pacientes, para decidir si van a necesitar o no tratamiento con quimioterapia, permitiendo evitar la toxicidad inherente a dicho tratamiento a las pacientes en las que no aporta beneficio”.

“Con la firma genética podemos seleccionar de manera mucho más certera, a las pacientes a las que la quimioterapia no les va a reportar beneficio significativo y que, por tanto, serán tratadas con una estrategia distinta, como cirugía con o sin radioterapia, porque su plan terapéutico así lo recomienda”, asegura.

El proceso, tal y como explica la doctora Bernet, consiste en realizar la firma genética de cada paciente en la biopsia inicial. De esta forma, la información integrada del estudio patológico habitual, junto con la del estudio genético, está disponible para que el comité de tumores de mama, formado por un equipo multidisciplinar de más de 50 profesionales, pueda valorar y analizar la estrategia terapéutica más adecuada para tratar el cáncer de mama en cada paciente, de forma personalizada.

“Hemos dado un paso importante, saliendo de la visión reduccionista de las causas del cáncer, centrada solo en las alteraciones genéticas de la célula tumoral”, explica. “Ahora tenemos una visión más integrativa, donde todo el paisaje que rodea a la célula importa, incluido por ejemplo el sistema inmune de cada paciente”.