La ELA supone el 31% de los casos de enfermedades raras

Según fuentes de la Generalitat, la Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) afecta a 761 personas en la Comunitat, lo que representa el 31% de los casos confirmados de enfermedades raras. 

El sistema de registro de la Generalitat vigila de manera sistemática enfermedades raras como la ELA, la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington, la hemofilia A, la displasia renal, el síndrome de Marfan, la esclerosis tuberosa, el fenilcetonuria, la enfermedad de Wilson y la enfermedad de Goodpasture. 

Según datos de la Conselleria de Sanidad, la provincia con mayor número de casos es Valencia, con 1.206 (50 %), seguida de la de Alicante, con 977 (40 %) y, por último, la de Castellón, con 252 casos (10 %). 

En Castellón, la enfermedad con mayor número de casos confirmados registrados es la fibrosis quística, con 75 casos, mientras que en València y en Alicante, es la ELA de la que se tiene un mayor conocimiento de afectados. 

Por su parte, la enfermedad de Wilson y la enfermedad de Goodpasture son las dos enfermedades raras con un menor número de casos confirmados registrados y apenas representan el 3 % y el 1 % de los casos en el conjunto de la Comunidad Valenciana.

En relación con la edad de diagnóstico, del total de las enfermedades raras registradas, el 38 % fueron diagnosticados antes de que el paciente cumpliera el año de vida, mientras que en un 22 % de los casos se diagnosticaron entre los 36 y los 64 años.

Por sexo, la edad media de diagnóstico fue de 32,8 años en mujeres y de 29 años en hombres.

Asimismo, los últimos datos disponibles (de los nacidos en 2016) indican que se han identificado 1.040 nuevos casos de anomalías congénitas en menores de 1 año, en los que tienen una mayor incidencia las cardiopatías congénitas.